发布时间：2024-12-15 08:08:09 来源: sp20241215
包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。
尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未明确导致其疾病的具体DNA变化。这种疾病会演变为严重的发育迟缓，许多被诊断出患有此病的人无法说话，需要通过管道进食，并可能出现癫痫。这些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、丰满的脸颊和嘴角下垂。
几乎所有已知参与NDD的基因都负责制造蛋白质。然而，研究团队发现，基因RNU4-2却产生了一种RNA分子，该分子在细胞里其他基因的加工过程中发挥着重要作用。
该研究估计，RNU4-2基因的这些特定变化至少可以解释全球0.4%的NDD病例。
与之前的研究仅关注制造蛋白质的基因不同，该团队利用10万个基因组计划的数据，对整个基因组进行了测序，从而能够分析不制造蛋白质的基因（如RNU4-2）的变化。
该团队在115名NDD患者身上发现了RNU4-2突变，其中许多人具有完全相同的变体，该变体在RNA的重要位置添加了一个额外的碱基。
曼彻斯特大学高级研究员、英国基因组学首席数据科学家杰米·埃林福德表示，这是一个非常重大的发现，证明了人们现在有能力查明人类DNA中可能成为疾病驱动因素的所有类型差异。
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学联合领导的工作的基础上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白质的部分DNA差异的影响，该部分曾被称为“垃圾DNA”，因为其作用未知。
（记者张佳欣）
(责编：郝孟佳、李昉)