发布时间：2024-12-15 17:39:47 来源: sp20241215
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
“柠檬宝宝”：罕见的酸中毒患者
有一类罕见病患者，他们被称为“柠檬宝宝”，医学诊断名称是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。这种罕见病对人的身体有哪些影响？患者又有哪些典型症状呢？
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：因为最早的时候我们是通过尿的有机酸分析，发现了尿里面有大量的甲基丙二酸，所以命名这个病。现在家长又把患者叫做“柠檬宝宝”，也是说明病人身体里有大量的酸、有机酸。
采访中，专家告诉记者，我们每个人体内产生的有机酸，通过饮食、喝水等方式，在正常的新陈代谢中，一般都能排出体外。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题，所以产生的酸、有机酸越来越多，随着蓄积量的增加，就会伤害到大脑、肝脏和肾脏，还有所有的器官，从理论上来说是自身中毒。
甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病，患者出现代谢缺陷，进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。如果一个人的一对基因中，一个是正常基因，另一个含有致病变异，那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病，与健康人无异；但如果两个携带者婚配，就有25%的概率同时把变异基因遗传给孩子，继承了两个变异基因的孩子就会患病。
全国新生儿筛查结果显示，甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。专家告诉记者，甲基丙二酸血症患者多发于婴幼儿，因此患者被称为“柠檬宝宝”，但是实际上，它的发病年龄跨度非常大，从0岁到100岁都有可能。患者症状复杂多样，缺乏特异性，在临床诊断上难度很高。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：主要就是智力运动落后、瘫痪、癫痫还有孤独症甚至多脏器损伤，可能是肺动脉高压、高血压或者肾功能不全，在青春期以后发病的病人可能比较多的是精神分裂症。
专家提醒，要高度警惕这些症状，不要错过“柠檬宝宝”的治疗时机。
“柠檬宝宝”：我希望有魔法 也能想吃就吃
因为患有这样的罕见病，“柠檬宝宝”饮食稍有不当，就会导致“酸中毒”，每天由专人照料“柠檬宝宝”是很多患儿家庭的常态。
家住北京市海淀区的俏俏今年12岁，出生后因采集足跟血显示异常，不到三个月时就被确诊患有丙酸血症。俏俏的父母一边细心照料、一边遵医嘱给俏俏服药控制病情，然而在俏俏一岁多时，一次意外还是让他们十分后怕。
俏俏妈妈王露：我就是给她吃了个蓝莓，孩子吃了后就有点拉肚子，我就想她每天喝那个药停几天，然后孩子一下就不行了，睁不开眼睛，然后就软得像面条，抱到医院的时候，一查就是重度的酸中毒，住ICU纠酸几天之后就缓过来了。
从那以后，俏俏的爸妈再也不敢大意，俏俏妈妈从单位的科研一线转到了行政岗位，一家人轮流照顾俏俏。除了每天保证俏俏按时服药，还要定量准备各种低蛋白的食物，细心准备每一餐，哪怕是最普通的米饭和粥。
俏俏妈妈王露：先煮普通的米，煮大概20分钟，然后再加零蛋白的特殊米，大概再煮半小时，这样就是一半一半，这是早餐的粥。午餐就是普通的米和这种零蛋白的米混在一起，蒸成米饭的那种形式，两个米加起来是70克。
肉、蛋、奶这些再普通不过的食品，对俏俏来说几乎都是无法品尝的奢望。
俏俏：我小学就再也没有吃过小学的午餐了，眼看就快毕业了，我也快上初中了，我真想在小学吃一顿，哪怕一顿，就一粒米都行，一棵菜都行，一块肉也行。
由于常年缺少摄入必要的蛋白质，俏俏会感到乏力，采访时，俏俏手里一直拿着一枚钥匙扣，上面挂着一匹小马，俏俏说这是姥爷送给她的礼物，因为马是她最喜爱的动物。
俏俏：我觉得它跑得快，我是一心想成为跑步冠军，我对体育运动有着极大的兴趣。我一直希望这个世界上有魔法，就例如，这是有一个台阶，我才上了一层，别人都已经上10层了，我才上了10层，别人都已经上1亿层了。我就有这种感觉，我和别人的差距很大，所以我就想用魔法推着自己往上提升。
罕见病患者面临确诊难
有效药物少等难题
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者，越早进行干预未来对健康的影响就越小，但是，“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关，特别是由于“确诊难”，随之带来的误诊和漏诊就会增多，因此如何破解这个难关在罕见病救治中至关重要。
北京大学第一医院儿童医学中心对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的调查结果显示，罕见病患者确诊时间少则1年，长则几十年，诊费均在万元以上。
病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：2020年的时候，我们跟中国罕见病联盟共同发起了一个中国罕见病患者的生存状况的社会学调研，有2万多的患者参与这个过程，其中有42%的患者都经历过误诊或者是漏诊，大家平均要经历4.26年的时间，才能够最终确诊自己得了什么疾病。
病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：罕见病患者在用药上面，90%的患者都没有有效的药物可以治疗，全世界范围内，也就只有10%左右的罕见病患者是有药物可以用的。
据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：我们希望推进的策略是携带者筛查，携带者筛查是在孕前，在怀孕之前给夫妻做基因的分析，如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异，那她在怀孕的时候，我们就可以做胎儿的产前诊断。
除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。
济南市妇幼保健院副院长、主任医师邹卉：如果我足够早筛查出来，目前来说都有比较特效的药物，或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，这些都是可以给孩子有一个很好的预后。
据了解，2018年我国公布了第一批罕见病目录包含121个罕见病种，2023年公布了第二批目录，截至目前已包含207个罕见病种。
国家卫生健康委医政医管司司长 焦雅辉：我们在全国也建立了中国的罕见病登记系统，到现在为止全国有480多家的医院利用这个系统在登记罕见病的病例，现在我们登记了78万多例的罕见病的病例，这个登记系统应该说为我们提供了很多循证的证据。我们相信随着生物医药科技的不断的发展和进步，在罕见病的领域应该会取得更多、更大的进展，然后为更多的患者和家庭带来福音。
多方努力 破解罕见病难题
除了确诊难，在现实生活中，已经确诊的罕见病家庭还面临着“贵”的问题，治疗的药物、由于病症本身需要终身食用的特医食品，对他们来说都是沉重的负担，比如“柠檬宝宝”，他们食用的特医奶粉基本都是国外进口的，患者家庭承受着巨大的经济压力。
俏俏妈妈王露：这个就是她吃的特殊奶粉，然后这个是特别贵的，这一罐奶粉是458元，她一个月要喝8罐。就是囤着，怕断货。
甲基丙二酸血症患儿家长 刘英娜：如果不算其他的普通的食品，只有特医食品和医疗的这些药品的话，每月差不多是七八千块钱。
记者看到，近年来一些罕见病陆续纳入国家医保、地方保障、普惠险等国家保障体系内，但是很多患者面临“用药最后一公里”的难题。
病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：即使进到了医保范围内，罕见病患者的自付部分对于很多家庭来讲还是很沉重的负担，因为罕见病患者其实是需要持续用药、终身用药。
此外，一些罕见病患者不仅存在用药难问题，甚至他们的日常饮食也不能像普通人那样，正常食用蛋白质或碳水化合物。今年1月1日，国家市场监督管理总局修订施行了《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，将罕见病类特医食品的审评时限缩短一半，优化注册审评程序，加快产品上市进程。
国家市场监督管理总局特殊食品安全监督管理司司长 周石平：在保证特医食品质量安全的同时，全力推动更多罕见病类特医食品批准上市，更好满足临床营养需求。
中国出生缺陷干预救助基金会从2015年开始就把甲基丙二酸血症患儿纳入遗传代谢病救助项目之中，救助的内容包括现金补助也有特医食品的提供。
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：甲基丙二酸血症，我们救助了有1000多名孩子，也拨付了1000多万的救助金。像甲基丙二酸这一类的遗传代谢病的孩子，每个孩子可以申请两次，每次有三千至一万元的救助金。
据了解，一些公益组织、网络平台为了解决罕见病患者“找药难”问题，联合罕见病临床医学中心建立罕见病全球药物信息平台，为国内罕见病患者提供药物支持，病痛挑战基金会发布的首个罕见病就诊地图，能帮助罕见病患者更便捷获取就诊信息，缩短就医路径。
病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：我们一方面希望国家能够激励罕见病的制药企业、特食的、特殊食品的生产厂家，加大它们的研发投入和动力。
中山大学附属第一医院内科主任 陈崴：医院给了我们很好的一个绿色通道，可以在罕见病的平台上申请，只要全世界有这个特效药能治疗的药物，医院都给了我们很好的平台，为病人服务，极大地解决了罕见病的治疗问题。
让罕见 被看见
随着社会关注度日益提高，生物医药科技的不断的发展和进步，越来越多罕见病诊疗中心相继设立，政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方携手努力，在罕见病领域的诊疗也会取得更多、更大的进展，为更多的患者和家庭带来福音。
(总台央视记者 张芸 史迎春 高磊 孔冰冰) 【编辑:李岩】